Biomarcadores revelam o início oculto da demência frontotemporal
Biomarcadores revelam o início oculto da demência frontotemporal; Oportunidades Médicas; Uso de Donepezila no SUS para Casos Graves de Alzheimer; Terapia CRISPR; Sucesso; O Novo Mind7 Médico.
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🔔Destaques desta edição: | ||
💙Biomarcadores revelam o início oculto da demência frontotemporal; | ||
📢Oportunidades Médicas; | ||
💙Ministério da Saúde Estende uso de Donepezila no SUS para Casos Graves de Alzheimer; | ||
💙Terapia CRISPR Aplicada com Sucesso em Bebê com Doença Genética; | ||
🎓 Sucesso: Visão, Garra e Perseverança; | ||
📚 O Novo Mind7 Médico. | ||
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🔹NEUROLOGIA | ||
Biomarcadores revelam o início oculto da demência frontotemporal | ||
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A demência costuma ser associada ao envelhecimento, especialmente em idosos acima dos 65 anos. No entanto, um número significativo de pessoas começa a manifestar sintomas ainda na meia-idade, muitas vezes entre os 40 e 60 anos. Nesse grupo, a forma mais comum é a demência frontotemporal (DFT), que frequentemente é confundida com depressão, esquizofrenia ou até mesmo Parkinson, atrasando o diagnóstico e o tratamento adequado. | ||
Agora, um estudo conduzido por pesquisadores da Universidade da Califórnia em San Francisco, traz descobertas importantes sobre a fisiopatologia da demência frontotemporal hereditária. Publicado na revista Nature Aging em 16 de maio de 2025, e divulgado em Science Daily, o trabalho abre perspectivas para novos métodos de diagnóstico e possíveis tratamentos personalizados para essa forma devastadora de demência. | ||
A equipe de cientistas analisou o líquor — fluido colhido por punção lombar — de 116 pacientes com demência frontotemporal hereditária, comparando os resultados com os de 39 parentes saudáveis. O foco da pesquisa estava na proteômica, ou seja, no mapeamento das mais de 4.000 proteínas presentes no líquido cefalorraquidiano. | ||
Ao estudar apenas casos com mutações genéticas conhecidas para a doença, os pesquisadores garantiram que estavam avaliando indivíduos com diagnóstico confirmado ainda em vida — algo raro, já que muitos casos desse tipo de demência só são diagnosticados post-mortem. | ||
Os cientistas identificaram alterações consistentes na composição proteica do líquor, que indicam disfunções na regulação do RNA. Essa etapa é essencial para a expressão adequada dos genes no cérebro. Além disso, também foram observadas alterações em proteínas envolvidas nas conexões sinápticas, sugerindo que a comunicação entre neurônios já está comprometida precocemente. | ||
Essas descobertas fortalecem a hipótese de que a demência frontotemporal hereditária pode ser detectada por biomarcadores específicos, antes mesmo da manifestação clínica completa — uma revolução para o diagnóstico precoce. | ||
Segundo os pesquisadores, essa é a primeira vez que se encontram marcadores moleculares específicos da doença em pessoas vivas, oferecendo uma janela de oportunidade para diagnosticar a doença em estágios iniciais e não apenas após a progressão dos sintomas. | ||
“O problema afeta as pessoas no auge de suas vidas, tirando-lhes a independência”, disse o professor Rowan Saloner, PhD, da UCSF Memory and Aging Center e autor correspondente do estudo. “Mas ainda não há uma forma definitiva de diagnosticá-la em pacientes vivos, como ocorre com o Alzheimer.” | ||
Aplicações práticas: diagnóstico e medicina personalizada | ||
A identificação desses biomarcadores proteicos poderá ajudar a: | ||
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Este estudo marca um avanço significativo no entendimento da demência frontotemporal, especialmente em sua forma hereditária. Ao identificar proteínas-alvo no líquor que mudam à medida que a doença avança, os pesquisadores estão traçando um caminho promissor para diagnósticos mais precisos, terapias direcionadas e acompanhamento clínico individualizado. | ||
No momento em que a medicina caminha cada vez mais para a personalização do cuidado, estudos como este reforçam a importância da ciência de ponta para transformar vidas — especialmente aquelas que, por muito tempo, ficaram à margem dos grandes esforços diagnósticos em saúde mental e neurológica. | ||
🔹ENVELHECIMENTO | ||
Ministério da Saúde Estende uso de Donepezila no SUS para Casos Graves de Alzheimer | ||
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O Ministério da Saúde deu um passo importante no cuidado à população idosa ao anunciar, por meio da Portaria SECTICS/MS nº 20/2025, a ampliação do uso da donepezila para pacientes com Doença de Alzheimer em estágio grave. Antes restrito aos casos leves e moderados, o medicamento passa a ser ofertado também para quadros mais avançados da doença no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). | ||
A decisão, publicada oficialmente nesta quinta-feira (15), é fruto da atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Doença de Alzheimer, e foi fundamentada em evidências científicas analisadas pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). A proposta de ampliação foi demandada pelo próprio Ministério da Saúde e representa um avanço concreto no enfrentamento dos desafios impostos pelo envelhecimento populacional. | ||
A donepezila, um inibidor seletivo da acetilcolinesterase, tem se mostrado eficaz na preservação das funções cognitivas, na redução de sintomas neuropsiquiátricos e na manutenção da funcionalidade em pacientes com Alzheimer. Estudos apresentados à Conitec indicam que a continuidade da terapia com donepezila mesmo em fases avançadas pode: | ||
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A ampliação do uso desse medicamento se soma à já existente oferta da memantina, recomendada para quadros graves, e dos fármacos rivastigmina e galantamina, utilizados para os estágios iniciais e moderados da doença. O Ministério estima que cerca de 10 mil pessoas devem ser beneficiadas no primeiro ano dessa nova diretriz. | ||
A secretária da Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde (SECTICS), Fernanda De Negri, destacou que a incorporação da donepezila nos estágios graves do Alzheimer “reforça a importância das políticas públicas de saúde que respondem aos desafios do envelhecimento com dignidade, qualidade e equidade”. | ||
No SUS, o cuidado com pacientes com Alzheimer é garantido por uma rede estruturada de serviços especializados, que inclui: | ||
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De janeiro a março de 2025, foram registrados mais de 7 milhões de atendimentos ambulatoriais relacionados ao Alzheimer e 576 hospitalizações em todo o país, de acordo com dados dos sistemas SIA e SIH do Ministério da Saúde. | ||
A Doença de Alzheimer é uma enfermidade neurodegenerativa crônica e progressiva, sem cura, mas que pode ter seu curso clínico modificado por intervenções terapêuticas precoces e contínuas. A ampliação do acesso à donepezila para estágios graves indica um movimento importante do SUS em adotar estratégias farmacológicas e não farmacológicas integradas, valorizando não apenas o prolongamento da vida, mas a manutenção da autonomia, bem-estar e suporte aos cuidadores. | ||
🔹MEDICINA DE PRECISÃO | ||
Terapia CRISPR Aplicada com Sucesso em Bebê com Doença Genética | ||
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Um marco na medicina de precisão, foi o caso do pequeno KJ Muldoon, o primeiro paciente no mundo a receber uma terapia personalizada com CRISPR, desenvolvida exclusivamente para corrigir a mutação genética que ameaçava sua vida. | ||
O estudo, divulgado em Nature em 15 de maio de 2025, representa um avanço na abordagem de doenças genéticas ultra-raras. | ||
Um caso único, uma solução sob medida | ||
KJ Muldoon, atualmente com quase 10 meses, nasceu com uma forma grave de deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1), uma doença genética rara e muitas vezes fatal que impede o corpo de processar adequadamente compostos nitrogenados provenientes da digestão de proteínas. Essa condição faz com que o organismo acumule níveis perigosos de amônia no sangue — um composto altamente tóxico para o cérebro. Em casos graves como o de KJ, cerca de 50% dos bebês não sobrevivem o suficiente para um transplante hepático, o único tratamento disponível até então. | ||
Com o risco iminente de lesão cerebral irreversível ou morte, a equipe do Children's Hospital of Philadelphia, liderada pela médica Rebecca Ahrens-Nicklas, decidiu agir. Em apenas seis meses, um consórcio internacional de cientistas, empresas privadas e agências reguladoras, com apoio do governo dos EUA, desenvolveu, testou e aplicou uma terapia genética baseada em edição de bases CRISPR — uma técnica inovadora capaz de alterar uma única "letra" do DNA com alta precisão, sem cortar a dupla hélice. | ||
A abordagem personalizada passou por testes em camundongos e primatas antes de ser aprovada pela FDA em tempo recorde. Empresas do setor de biotecnologia doaram componentes e conhecimentos técnicos proprietários para viabilizar o projeto. Essa colaboração acelerada entre academia, indústria e governo é considerada um modelo potencial para o tratamento de outras doenças ultra-raras. | ||
KJ recebeu três doses da terapia experimental. Após a primeira, já foi possível introduzir a quantidade recomendada de proteína na dieta infantil com segurança, embora ainda com suporte medicamentoso. A segunda dose permitiu reduzir significativamente as medicações utilizadas para controlar os níveis de amônia. A terceira e última dose foi administrada recentemente, e os médicos seguem diminuindo gradualmente a necessidade de medicamentos — uma indicação de que a terapia está promovendo efeitos duradouros. | ||
Apesar dos resultados, os especialistas alertam que ainda é cedo para falar em cura. A equipe médica continuará monitorando KJ por vários anos para avaliar a durabilidade dos efeitos e potenciais riscos a longo prazo. | ||
Embora o sucesso de KJ traga esperança para famílias enfrentando doenças genéticas raras, o modelo de terapia “um para um” ainda apresenta desafios significativos, especialmente relacionados aos custos e à escalabilidade. Terapias gênicas personalizadas exigem investimentos milionários para desenvolvimento e regulamentação, o que limita sua aplicação em larga escala. | ||
No entanto, especialistas como Arkasubhra Ghosh, do Narayana Nethralaya Eye Hospital na Índia, acreditam que o caso de KJ é um vislumbre do futuro: “Este é o caminho para a próxima geração de terapias gênicas e celulares.” Já o médico Waseem Qasim, da University College London, classificou o feito como “extraordinário”. | ||
🌟🧑🏻⚕️Carreiras Médicas👩🏻⚕️🌟 | ||
🎓 Sucesso: Visão, Garra e Perseverança | ||
O sucesso começa com um sonho. Às vezes tímido, às vezes ousado, quase sempre nascido de um momento de inspiração, de uma vontade sincera de ir além. É nesse instante que muitos acreditam que a jornada já começou. Mas sonhar, embora essencial, é apenas o ponto de partida. | ||
O que realmente constrói o caminho é a visão clara de onde se quer chegar. Ter objetivos definidos transforma desejos em metas e intenções em ação. É isso que separa quem apenas espera das pessoas que se movimentam, se planejam e avançam com propósito. | ||
Mas visão, sozinha, não basta. Sem garra, ela permanece como um plano bonito no papel. A garra se revela nos dias difíceis, quando o entusiasmo já passou e o que resta é o compromisso com o que se decidiu construir. Está na rotina silenciosa, na disciplina que não aparece nas redes sociais, mas sustenta as conquistas verdadeiras. | ||
E então vem a perseverança, talvez a mais subestimada das virtudes. Continuar quando tudo flui é fácil. O desafio é manter o ritmo quando os resultados demoram, quando surgem dúvidas, tropeços, ou quando ninguém está olhando. Perseverar é seguir mesmo assim. | ||
É nesse compasso, entre visão, garra e perseverança que o sucesso deixa de ser um ideal distante e se torna realidade. Não como mágica, mas como construção. Os profissionais que alcançam grandes realizações não são, necessariamente, os mais brilhantes ou talentosos, mas quase sempre os mais consistentes. Aqueles que aparecem, fazem, ajustam, aprendem e continuam. | ||
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📚🧠Triagem Literária🧠📚 | ||
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O Novo Mind7 Médico: Empreendedorismo e transformação digital na saúde é uma leitura essencial para quem não quer ser apenas espectador das mudanças, mas protagonista. Escrito por sete médicos inovadores, o livro apresenta uma visão prática e inspiradora sobre como a tecnologia pode – e deve – humanizar o cuidado, ampliar possibilidades de carreira e transformar a relação médico-paciente. Ideal para quem deseja romper com a mesmice, entender o que realmente veio para ficar e explorar novos caminhos na medicina contemporânea. | ||
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